Kötőszövet dysplasztikus betegségek, Sharp-szindróma (kevert kötőszöveti betegség)

Alattomos kór: a progresszív szisztémás szklerózis

Hogyan történik a vizsgálat?

kötőszövet dysplasztikus betegségek

A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.

kötőszövet dysplasztikus betegségek

A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.

Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, kötőszövet dysplasztikus betegségek új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

kötőszövet dysplasztikus betegségek

Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

kötőszövet dysplasztikus betegségek

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

A köhögésről, a köhögések fajtáiról és értelméről (ujmedicina, biologika)

Fontos információk